桐桐一出生就进了新生儿重症监护室，此后成长发育明显缓慢，一度被医生贴上“脑瘫”的标签，辗转多家医院检查后，才最终确诊“Joubert综合征”。这种发病率仅为十万分之一的罕见病的症状表现为肌张力减低、共济失调、运动及智力发育落后、间歇性呼吸深快及眼球运动异常，许多症状的直观表现与脑瘫患儿非常相似。
据《中国罕见病定义研究报告2021》定义，新生儿发病率小于1/10000、患病率小于1/10000、患病人数小于14万的疾病被划入罕见病。截至2022年2月，全球已知的罕见病有7000多种。中国有2000多万罕见病患者，每年新增患者超20万。在第17个国际罕见病日前夕，今天（28日），2024国际罕见病日慈善公益晚会暨上海市罕见病防治基金会成立10周年、上海教育电视台开播30周年系列活动在上海教育电视台举办。晚会题为“万分之一的遇见”，正是对应了患病率小于万分之一的罕见病患者们。
由于疾病的罕见性，当桐桐刚确诊时，母亲刘婉甚至找不到一个同病相怜的过来人可以交流，仅知道这种病目前无药可医，只能长期康复训练。为了抓住女儿三岁前的康复训练黄金期，刘婉在与消极情绪日日周旋的同时，毅然投入到与命运抗争的战斗里。
然而，走进公益晚会现场的桐桐，完全是一个爱笑爱说话的姑娘，天真的表情洋溢着满满的富足，完全看不出病痛在她心中留下任何阴影，实实在在折射出刘婉10年来当母亲的不易。如今，桐桐已经上小学四年级，课余参加了儿童艺术团体，还在上海国际艺术节舞台上演出，有了专属自己的高光时刻。
在慈善公益晚会现场，刘婉说，她愿意牵着桐桐的手，走过这摇摇晃晃的人间。
来自江苏的芽芽是一名先天性成骨不全症患者。这种罕见病的患病率约为万分之一，最直观的症状是非常容易骨折，患者被形象地称为“瓷娃娃”。芽芽不到4岁就经历了3次骨折和1次骨裂。在她出生前，父母从来没听说过“罕见病”这个概念。可不得不接受的是，芽芽的病正是来自父亲的遗传。
更为特殊的是，芽芽的妈妈皮皮是一名听力障碍人士；平日里，懂事的芽芽与妈妈形影不离，恪守着翻译的职责。然而由于近期再次骨折，芽芽没能陪伴妈妈来到现场。
随着对疾病本身和医学发展的了解逐渐深入，皮皮最终走出了漩涡。“不影响生死的问题都不是问题。”皮皮对女儿的未来还是充满希望，“现在，医疗条件越来越发达，虽然目前仍没有治愈成骨不全的办法，但是已经有了一些防治和减轻频繁骨折的手术和药物。”
2017年，皮皮受邀成为遗传学与罕见病科普公益平台“豌豆Sir”的特约插画师，专门绘制罕见病患者的漫画故事。7年来，皮皮参与创作的罕见病漫画科普已达74期，她希望通过自己的努力帮助更多患者家庭、避免自己曾走过的弯路，也希望更多公众能因此了解罕见病，给予罕见病群体理解、尊重与帮助。
品牌项目“万分之一的遇见”公益科普视频画展也在晚会现场宣布正式启动，并同时向全国征集罕见病患者画作。该画展已经举办两届，本届画展由上海教育电视台、上海市罕见病防治基金会、遗传学与罕见病科普公益平台“豌豆Sir”合作牵头，上海科技发展基金会支持，并携手本市医疗、科普、教育、艺术领域的十多家单位以主场馆展出、医院巡展、科普讲座等方式，表达患者多彩的内心世界、体现他们丰富的人生价值。本次画展向全社会征稿，目前已有44个来自各地的罕见病患者社群参与。
罕见病的诊疗及管理是当前全人类面临的最大医学挑战，这已经成为一个全球共识。资料显示，在我国现有2000多万罕见病患者中，能够得到有效治疗的只有5%；目前世界卫生组织公布的罕见病已超过7000种，每年仍有新的罕见病被发现，90%以上的疾病尚无治疗方案。
社会从来没有放弃过这个罕见的群体。多年来，来自医疗、制药、公益、教育、政策保障领域的众多人士不遗余力地为改善罕见病患者的生存状态而尽己所能。
上海市罕见病防治基金会与上海教育电视台、上海科技发展基金会共同发起组建“上海罕见病防治宣传科技志愿服务队”，来自复旦大学附属中山医院等上海市各医院、高校、研究所的志愿者团队共同加入，现场举行了志愿服务队授旗仪式。上海罕见病防治宣传科技志愿服务队将在未来发挥专业优势，以科普讲座、专家义诊等方式为改善罕见病患者的生存状态、提高罕见病的社会认知服务。
晚会实况将于2024年2月29日、3月1日、3月4日的21:25分三集在上海教育电视台播出。
