万分之一的遇见后，他们走过摇摇晃晃的人生！这位特约插画师专门绘制罕见病患者的漫画故事
桐桐一出生就进了新生儿重症监护室，此后成长发育明显缓慢，一度被医生贴上“脑瘫”的标签，辗转多家医院检查后，才最终确诊“Joubert综合征”。这种发病率仅为十万分之一的罕见病的症状表现为肌张力减低、共济失调、运动及智力发育落后、间歇性呼吸深快及眼球运动异常，许多症状的直观表现与脑瘫患儿非常相似。
今年2月29日是第17个国际罕见病日。也是上海市罕见病防治基金会成立10周年。据《中国罕见病定义研究报告2021》定义，新生儿发病率小于1/10000、患病率小于1/10000、患病人数小于14万的疾病被划入罕见病。Share Your Colours（分享你的色彩）作为延续三年的国际罕见病日主题。多个罕见病家庭今天共同出现在“万分之一的遇见”2024国际罕见病日慈善公益晚会上，呼吁全社会重视罕见病防治、彼此相扶共同彰显罕见病患者的独特人生价值。
让我牵着你的手，走过摇摇晃晃的人生
由于疾病的罕见性，当桐桐刚确诊时，母亲刘婉甚至找不到一个同病相怜的过来人可以交流，仅知道这种病目前无药可医，只能长期康复训练。为了抓住女儿三岁前的康复训练黄金期，刘婉在与消极情绪日日周旋的同时，毅然投入到与命运抗争的战斗里。
然而，当我们在晚会现场看到10岁的桐桐，完全是一个爱笑爱说话的姑娘，天真的表情洋溢着满满的富足，完全看不出病痛在她心中留下任何阴影，实实在在折射出刘婉10年来当母亲的不易。如今，桐桐已经上小学四年级，课余参加了儿童艺术团体，还在上海国际艺术节舞台上演出，有了专属自己的高光时刻。
刘婉很喜欢诗人余秀华的诗集《摇摇晃晃的人间》。由于共济失调的缘故，桐桐走起路来总不难么稳当，她体验到的或许也是一个摇摇晃晃的人间。刘婉说，她愿意牵着桐桐的手，走过这摇摇晃晃的人间。
走出漩涡，“瓷娃娃”妈妈成了特约插画师
来自江苏的芽芽今年10岁，是一名先天性成骨不全症患者。这种罕见病的患病率约为万分之一，最直观的症状是非常容易骨折，患者被形象地称为“瓷娃娃”。芽芽不到4岁就经历了3次骨折和1次骨裂。在她出生前，父母从来没听说过“罕见病”这个概念。可不得不接受的是，芽芽的病正是来自父亲的遗传。
谈及最初发现女儿身患罕见病时的感受，芽芽的妈妈皮皮在回忆文章里坦言：“人生最绝望的莫过于此，过去将近四十年里求学、创业的失败和挫折都无法与此相比。”
同时，她疯狂地上网查资料、找医院，买了各种瓷娃娃的自传，进行长达一年半的自我救援。最终，随着对疾病本身和医学发展的了解逐渐深入，皮皮走出了漩涡。
“不影响生死的问题都不是问题。”皮皮对女儿的未来还是充满希望，“现在，医疗条件越来越发达，虽然目前仍没有治愈成骨不全的办法，但是已经有了一些防治和减轻频繁骨折的手术和药物。”
2017年，皮皮受邀成为遗传学与罕见病科普公益平台“豌豆Sir”的特约插画师，专门绘制罕见病患者的漫画故事。7年来，皮皮参与创作的罕见病漫画科普已达74期，她希望通过自己的努力帮助更多患者家庭、避免自己曾走过的弯路，也希望更多公众能因此了解罕见病，给予罕见病群体理解、尊重与帮助。
更为特殊的是，皮皮是一名听力障碍人士；平日里，懂事的芽芽与妈妈形影不离，恪守着翻译的职责。
尴尬状态依然存在，他们不遗余力努力
罕见病患者目前依然普遍面临这样的尴尬状态：
确诊困难、误诊率高，以及药物缺乏。像“Joubert综合征”这样至今无药可医的情况，在罕见病患者中并不少见。
罕见病的诊疗及管理是当前全人类面临的最大医学挑战，这已经成为一个全球共识。资料显示，在我国现有2000多万罕见病患者中，能够得到有效治疗的只有5%；目前世界卫生组织公布的罕见病已超过7000种，每年仍有新的罕见病被发现，90%以上的疾病尚无治疗方案。
由于单个罕见病患者人数少，罕见病药物市场规模小，且罕见病药物中蛋白、抗体、基因等高技术所占比重高，罕见病药物的研发面临创新水平高、研发难度大、临床试验开展难的问题，往往研发的时间和资金投入相比其他药物更长和更高。即便研发出药品，往往也是仅此一种的天价“孤儿药”。改善罕见病患者群体的生存状态，需要从医疗、制药、医保、法律等多角度、全方位发力。
社会从来没有放弃过这个罕见的群体。多年来，来自医疗、制药、公益、教育、政策保障领域的众多人士不遗余力地为改善罕见病患者的生存状态而尽己所能。
上海市罕见病防治基金会与上海教育电视台、上海科技发展基金会共同发起组建“上海罕见病防治宣传科技志愿服务队”，来自复旦大学附属中山医院、复旦大学附属华山医院、上海交通大学医学院附属仁济医院、上海市儿科医学研究所、复旦大学附属儿科医院、上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心、上海市儿童医院、中国福利会国际和平妇幼保健院、上海市第一妇婴保健院以及上海中医药大学的志愿者团队共同加入，现场举行了志愿服务队授旗仪式。上海罕见病防治宣传科技志愿服务队将在未来发挥专业优势，以科普讲座、专家义诊等方式为改善罕见病患者的生存状态、提高罕见病的社会认知服务。
“万分之一的遇见”公益科普视频画展也正式启动，并同时向全国征集罕见病患者画作。该画展已经举办两届，本届画展由上海教育电视台、上海市罕见病防治基金会、遗传学与罕见病科普公益平台“豌豆Sir”合作牵头，上海科技发展基金会支持，并携手本市医疗、科普、教育、艺术领域的十多家单位以主场馆展出、医院巡展、科普讲座等方式，表达患者多彩的内心世界、体现他们丰富的人生价值。本次画展向全社会征稿，目前已有44个来自各地的罕见病患者社群参与。
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